肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当长治的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在长治完成肿瘤手术或治疗后，希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于长治的某些肿瘤类型，标准治疗效果不佳，需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景，为家庭成员提供参考信息时。
- 在长治进行肿瘤治疗过程中，出现进展或耐药，需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱，为长期健康管理做参考的长治居民。
这个检测能查出什么？
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域，重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’，比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合，这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标：PD-L1（使用22C3抗体检测，是部分免疫治疗药物的伴随指标）、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外，它通过分析同源重组修复（HRD）状态，来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时，它也会分析血液样本中的胚系突变，了解是否存在遗传因素。需要注意的是，它主要基于送检的样本进行分析，结果反映了取样时肿瘤的特性，且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，可以根据您的情况在医生指导下选择：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中，组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织，无需额外创伤。如果选择全血检测（用于胚系突变分析和部分监测），则像常规抽血一样，通常无需空腹。采样过程本身很快，抽血只需几分钟，几乎无痛。在长治的合作机构可以直接采样，部分情况下也支持样本邮寄服务，非常方便。具体采用哪种样本，建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用新一代测序（NGS）技术，是目前主流的、高通量的精准检测方法，对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准，确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本，对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解，任何检测都有其技术局限，结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示，或与临床情况不符，医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 选择组织样本前，请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本（如石蜡切片/块）。
- 邮寄样本时，请使用实验室提供的专用保存与运输套装，并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案（尤其是样本选择）应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料，所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现，可能会对家人有提示意义，建议与家人妥善沟通。
用户评价 (7条，均分4.4)
价格确实不便宜，但想着为了精准治疗还是做了。采样体验挺好，局部麻醉效果好，基本无痛。就是报告出来后，虽然附有解读，但里面很多专业术语和图表我还是看不太懂，线上问解读医生要排队，希望能有更通俗的摘要版本给患者看。
机构回复
衷心感谢您的建议。我们已经注意到部分患者对报告通俗性的需求，正在开发一款面向患者的报告摘要生成工具，用更易懂的语言提炼关键信息，预计将在近期上线，希望能更好为您服务。
从寄送样本到拿到报告，每一步都有短信提醒，很清楚。报告出来后，客服还主动问是否需要协助预约专家门诊，虽然我没用上这个服务，但感觉他们考虑得很周全，是一条龙的服务思维。
机构回复
感谢您的肯定！我们努力构建从检测到诊疗支持的服务闭环，提醒和增值服务都是为了给您带来更多便利。如有任何后续需求，请随时联系我们。
检测过程挺顺利的，但感觉价格还是偏贵，虽然有医保报销一部分，但自付额也不小。不过回头想想，从环境、设备到人员，看起来都是一流的，可能成本就在这儿吧。报告解读医生给了二十多分钟时间，很耐心，没敷衍。算是为专业和环境付费了。
机构回复
感谢您的理解和反馈。我们的定价基于国际先进的测序平台、严谨的生信分析、资深专家团队及全方位的服务体验。我们也在积极探索更多元化的支付方案，以期减轻用户的经济负担。感谢您对我们专业价值的认可。
给父亲做的检测，我们不想让太多亲戚知道详情。好在从样本寄送开始，包裹上就没有任何疾病相关敏感字样。后续电话随访也只会联系我预留的号码，且会先确认身份，不会直接联系患者本人或家庭电话，避免了尴尬。
机构回复
我们在物流和信息沟通环节都做了隐私化处理，避免因检测本身给用户家庭带来不必要的干扰。感谢您注意到我们的细节设计，我们会继续保持。
报告出来后，电话解读的医生给我留足了时间，足足讲了半小时。我提到一个基因不太懂，他挂电话后还特意查了最新文献，发邮件补充了说明。这种不敷衍、追根究底的服务精神，让我感觉他们是真的在乎这份报告对患者的价值，而不只是完成一个任务。
机构回复
非常感谢您的细致观察与肯定。对每一个变异进行严谨的溯源和解读，是我们对专业的坚持。您的认可将激励我们的医学团队继续深耕，为每位用户提供负责任、有深度的解读服务。
报告内容非常专业全面，对医生制定方案很有用。但对我来说，部分术语太难懂了，虽然有一对一解读，但听完还是有点懵。希望能附赠一份更通俗的‘患者版摘要’，用大白话讲讲关键结论和注意事项，这样和家人商量时也更容易。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已经着手优化报告的可读性，开发更简明的患者友好版总结，帮助非专业人士快速抓住核心信息。您的需求是我们改进的重要方向。
对比过其他公司的报告，你们的报告在‘临床意义解读’这部分确实是天花板级别。每个突变都有详细的致病性分析、对药物的敏感性/耐药性预测，还有不同指南的推荐等级对比，逻辑严谨，专业度极高。
机构回复
深感荣幸获得您如此专业的赞誉。我们投入大量资源构建和更新知识库，就是为了确保每一份解读都有扎实的证据支撑和严谨的逻辑链条。您的认可让我们觉得一切努力都值得。
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