肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在长治,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在长治完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行分析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在长治的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
- 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
- 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (7条,均分4.6)
作为科研出身,我仔细看了报告的技术细节部分。你们用的测序平台和生信分析流程都是国际主流的,数据质量指标也很高。从这个技术成本角度看,这个定价是合理的,甚至比一些同类机构更有诚意。为技术买单,我愿意。
机构回复
非常感谢您从专业角度给予的肯定。我们坚信可靠的技术平台与严谨的分析流程是精准检测的基石。您的理解让我们觉得所有的技术投入都是值得的。
我爱人是结直肠癌,术后做的检测。报告里不光有靶向药,连免疫治疗的效果预测(MSI、TMB)都分析得很清楚。最让我觉得专业的是,报告把证据等级分得很细,告诉我们哪些药是基于大型临床试验的,哪些是个案报道,这样和主治医生讨论时更有依据了,不会盲目选择。
机构回复
谢谢您的细致反馈。我们坚持将临床证据等级清晰标注,就是为了帮助患者和医生做出更理性、精准的治疗决策。很高兴我们的报告设计能切实帮到您。祝您爱人康复顺利!
甲状腺结节穿刺后不确定,医生建议测一下。一开始觉得自费好几千测个结节是不是太贵了?但为了明确性质避免过度手术,还是测了。结果发现了关键的基因突变,确诊了,也明确了不需要立即手术,定期观察就行。这笔钱相当于买了个精准诊断和一颗定心丸,太值了。
机构回复
感谢您的分享!精准诊断的目的正是为了帮助患者避免不必要的治疗或手术。很高兴我们的检测能为您厘清病情,带来更清晰、更从容的诊疗决策。
卵巢癌复发后做的检测,核心诉求就是快和准。实际周期9天,没超时。报告将我的肿瘤基因图谱分析得很透彻,尤其是指出了对某种已上市药物的潜在耐药机制,解释了为什么上次治疗无效。这让我和医生在制定新方案时避免了再次“踩坑”。准确性感觉很高。
机构回复
非常高兴我们的分析能揭示潜在耐药机制,为您的后续治疗避开误区。精准检测的价值正在于为每位患者绘制独特的“基因地图”,实现个体化治疗。
服务跟进确实不错,客服响应快。就是感觉价格还是偏高了些,虽然知道全外显子技术成本高。如果能针对一些经济确实困难的家庭,有一些分期付款或者慈善援助项目的明确指引或渠道,可能人文关怀会更上一层楼。目前感觉售后更多是技术跟进,经济方面的支持信息较少。
机构回复
衷心感谢您提出的深刻建议。价格问题我们一直在通过技术升级和规模效应努力优化。关于患者经济援助,我们确实与一些基金会项目有合作,未来我们会在服务过程中更主动、清晰地告知相关信息和申请途径。
检测后我去了外地医院治疗,需要把报告和原始数据给新医生。联系客服后,他们不仅重新生成了适合新医院格式的摘要报告,还把原始数据打包在一个U盘里快递给我,连邮寄费都没收。这种跨地域的后续支持,解决了我的大麻烦,非常灵活人性化。
机构回复
很高兴能为您异地就医提供便利。我们的服务希望伴随患者的整个诊疗旅程,无论您在哪里,我们都会尽力提供符合当地临床要求的报告格式与数据支持。祝您治疗顺利!
等了差不多两周出报告,时间上能接受。报告内容挺全的,但感觉有些关联性不强的信息也罗列了,重点反而不够突出。和解读医生沟通时间有限,有些问题没来得及深问。整体还行,但有优化空间。
机构回复
真诚感谢您的反馈。关于报告信息的聚焦呈现和解读沟通的深度,我们正在研究改进方案,例如增加个性化报告重点标注,以及提供更灵活的咨询包。我们会继续努力!
相关搜索
长子万核亲子鉴定基因检测中心
山西省长治市屯留区康庄工业园区